La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte principalement les poumons, mais peut également toucher d’autres organes tels que le pancréas, le foie et les intestins. C’est une affection chronique et progressive qui est causée par un défaut dans un gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Ce défaut provoque la production et l’accumulation d’un mucus épais et collant dans les organes affectés, ce qui entraîne un large éventail de symptômes et de complications.
Comprendre la mucoviscidose: un aperçu
Bien que la mucoviscidose soit une maladie potentiellement mortelle, les progrès récents de la recherche médicale et technologique ont permis d’améliorer considérablement les perspectives et la qualité de vie des personnes atteintes. Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes, la prévention des complications et l’amélioration de la qualité de vie des patients. Cependant, chaque cas de mucoviscidose est unique, et le traitement est souvent adapté en fonction des besoins spécifiques de chaque patient.
La cause sous-jacente de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui frappe environ une personne sur 2500. Elle est due à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ce gène, qui se trouve sur le chromosome 7, est responsable de la production d’une protéine qui régule le passage du chlorure, un type de sel, dans et hors des cellules. En cas de mutation, la protéine produite est anormale et ne remplit pas correctement cette fonction, entraînant une accumulation de mucus épais et collant dans les différentes glandes du corps, notamment les poumons et le tractus digestif.
Le taux de sécrétion anormal de mucus crée un environnement fertile pour les infections pulmonaires bactériennes et fongiques chroniques qui sont souvent récurrentes malgré les traitements intensifs. Le mucus peut également obstruer les canaux conduisant au pancréas, empêchant les enzymes digestives de se frayer un chemin jusqu’à l’intestin grêle. Cette entrave interfère avec la digestion et l’absorption des nutriments, conduisant à un certain nombre de complications, y compris la malnutrition et l’insuffisance de croissance chez les enfants.
Signes et symptômes de la mucoviscidose
La mucoviscidose se manifeste souvent dans les premiers mois de la vie par des signes digestifs et nutritionnels. Les nourrissons peuvent présenter une mauvaise prise de poids et des selles anormales (grasses et volumineuses). Cette dénutrition est notamment due à une mauvaise absorption des graisses, conséquence de l’insuffisance de production d’enzymes pancréatiques. Par ailleurs, ils peuvent également souffrir d’une péritonite meconielle, une occlusion intestinale qui se produit chez environ 20 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose.
Sur le plan respiratoire, les symptômes comprennent fréquemment une toux chronique, des infections respiratoires répétées et une gêne respiratoire. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent présenter des symptômes persistants malgré le traitement, tels que l’essoufflement et les infections pulmonaires répétitives ou chroniques, notamment dues à des bactéries telles que Pseudomonas aeruginosa. Sur le long terme, ces infections répétitives peuvent conduire à une détérioration progressive de la fonction pulmonaire.