La mucoviscidose est une maladie génétique dégénérative qui touche principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par un défaut d’une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), qui aide à réguler le passage du sel et de l’eau dans et hors des cellules. Ce défaut de la CFTR provoque une accumulation de mucus épais et collant à l’intérieur des organes, ce qui peut conduire à des infections graves et détériorer le fonctionnement de ces organes.
Comprendre la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie à spectre clinique variable, ce qui signifie que les signes et les symptômes varient largement d’une personne à l’autre. Certains individus peuvent avoir des symptômes bénins, tandis que d’autres peuvent avoir des symptômes graves dès le jeune âge. Les symptômes courants de la mucoviscidose comprennent des infections pulmonaires fréquentes, une insuffisance de croissance, l’infertilité chez la plupart des hommes et la sueur qui est très salée, qui est souvent le premier signe de la maladie.
Les causes génétiques de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique affectant principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par un défaut sur un gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ce gène, situé sur le chromosome 7, est responsable de la production d’une protéine qui contrôle le mouvement des ions de chlore et de sodium à travers les cellules. Lorsque ce gène est muté, la protéine ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de mucus épais et collant dans les organes du corps, entravant ainsi leur fonctionnement normal.
Il existe plus de 2 000 variantes de mutations du gène CFTR pouvant provoquer la mucoviscidose. Parmi elles, la plus courante est la mutation F508del, présente chez environ 70% des patients atteints de la maladie. Cependant, le type et la combinaison de mutations déterminent la sévérité de la maladie. Certaines variantes moins courantes peuvent entraîner une maladie plus modérée ou plus sévère. Exiger des tests génétiques permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose et d’identifier la mutation spécifique en cause.
- La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par une mutation du gène CFTR, responsable de la production d’une protéine qui régule le mouvement des ions chlore et sodium à travers les cellules.
- Lorsque ce gène est muté, la protéine ne fonctionne pas correctement, entraînant une accumulation de mucus épais et collant dans les organes du corps. Cela entrave leur fonctionnement normal.
- Plus de 2 000 variantes différentes de mutations du gène CFTR peuvent causer la mucoviscidose.
- La mutation F508del est la plus courante, présente chez environ 70% des patients atteints de cette maladie.
- Le type et la combinaison spécifique de mutations déterminent cependant la sévérité de l’affection : certaines variantes moins communes peuvent entraîner une forme plus modérée ou au contraire plus grave de mucoviscidose.
- Un test génétique peut confirmer le diagnostic en identifiant précisément quelle variante du gène CFTR est en cause.
Il convient également d’ajouter que bien que chaque personne hérite deux copies du gène CFTR – une copie provenant chacun des parents – pour développer la mucoviscidose il faut avoir reçu deux copies mutées du gène. Les personnes ayant seulement un gene mutant sont généralement saines mais elles sont porteurs « sains »de cette affection qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants.
En conclusion:
- Des tests génétiques permettent non seulement d’établir un diagnostic sûr mais aussi d’évaluer quelles seront les conséquences potentielles de la maladie.
- Il est donc essentiel pour une personne atteinte de mucoviscidose d’être suivie par un spécialiste qui comprendra ces aspects génétiques et sera en mesure d’adapter le traitement en fonction.
- Enfin, il faut rappeler que même si nous ne pouvons pas changer nos gènes, des traitements existent pour aider à gérer les symptômes de la mucoviscidose et améliorer la qualité de vie des patients.
Comment la mucoviscidose est-elle transmise?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise de parents à leurs enfants par leurs gènes. Chacun de nous a environ 20 000 à 25 000 gènes qui déterminent tout, de la couleur de nos yeux à la susceptibilité à certaines maladies. Deux copies de chaque gène sont présentes dans chaque cellule – une copie provenant du père et l’autre de la mère.
Pour qu’un enfant soit atteint de la mucoviscidose, il doit hériter de deux copies du gène défectueux responsable de la maladie, une de chaque parent. Si un enfant n’hérite que d’une seule copie du gène défectueux, il ne développera pas la mucoviscidose. Cependant, il sera porteur du gène défectueux et pourra le transmettre à ses propres enfants.