La mucoviscidose est une maladie génétique chronique, considérée comme l’une des plus répandues dans les populations caucasiennes. Elle est causée par un défaut dans un gène appelé CFTR, qui est responsable de la production d’une protéine qui régule la production de sueur, de mucus et de sucs digestifs dans le corps. Lorsque ce gène est défectueux, il n’est pas capable de produire la protéine correctement, ce qui conduit à des sécrétions plus épaisses et plus collantes dans le corps.
Comprendre la mucoviscidose
Cette maladie se manifeste habituellement dès les premiers mois de la vie, bien qu’elle puisse parfois n’être diagnostiquée que plus tard pendant l’enfance ou l’adolescence. La mucoviscidose affecte principalement les poumons et le système digestif, mais peut aussi toucher d’autres organes. Les patients atteints de mucoviscidose éprouvent souvent des difficultés respiratoires et des troubles digestifs, et sont plus susceptibles de contracter des infections respiratoires.
Les symptômes de la mucoviscidose
La manifestation clinique de la mucoviscidose peut varier considérablement d’un patient à l’autre. Toutefois, il existe des signes courants que l’on peut souvent observer. Parmi eux figurent une toux persistante avec du mucus épais et collant, des infections pulmonaires fréquentes, une insuffisance respiratoire, une respiration sifflante, et une intolérance à l’exercice. Les symptômes digestifs comprennent des selles grasses et volumineuses, de la diarrhée, un gonflement de l’abdomen, et une perte de poids malgré un bon appétit.
Ce sont les troubles respiratoires qui apparaissent le plus souvent et qui sont le plus pénibles pour les personnes atteintes de mucoviscidose. C’est à cause de ces symptômes que la maladie est généralement détectée lors des premières années de la vie. En effet, les sécrétions, généralement épaisses et collantes, obstruent le système respiratoire conduisant à des infections pulmonaires. Par ailleurs, le trouble digestif, qui est une autre caractéristique courante de la mucoviscidose, entrave l’absorption et la digestion normales des nutriments par le système digestif.
Diagnostic de la mucoviscidose
Le dépistage de la mucoviscidose commence souvent par un test de sueur. Il s’agit d’un test indolore qui mesure la quantité de sel dans la sueur. Une concentration élevée de sel peut être un signe de mucoviscidose. Cette maladie est en effet caractérisée par la production d’un mucus épais et collant, dû à un dysfonctionnement des glandes exocrines, qui secrètent normalement une substance aqueuse. Cela peut entraîner divers symptômes, dont une transpiration excessive et salée.
En plus du test de sueur, il existe des tests génétiques susceptibles de détecter la mucoviscidose. Ces tests sont particulièrement utiles dans les cas où il existe un historique familial de la maladie. Cependant, bien que ces tests puissent confirmer le diagnostic, ils ne peuvent pas prévoir la gravité de la maladie. Ainsi, le médecin peut aussi recourir à des tests supplémentaires, comme une radiographie pulmonaire ou un test de fonction pulmonaire, pour évaluer l’ampleur des effets de la maladie.